|
#1
| |||
| |||
 معلومات حلوة مرض ويلسون                                 هو خلل وراثي سببه تجمع النحاس في انسجة اعضاء معينة من الجسم, مثل الكبد, الكليتين, الدماغ وقرنية العين, محدثا اضرارا خطيرة. ينجم المرض عن خلل في الصبغي (كرموسوم - Chromosome) رقم 13, في المورثة (الجين - Gene) المشفرة لانتاج انزيم ثلاثي فوسفات الادنوسين (Adenosine triphosphatase - ATPase) الذي يعمل في الجسم كحامل للنحاس. الخلل في هذا الانزيم يمس، ايضا، بعملية افراز النحاس من الكبد الى المرارة، مما يؤدي الى تراكم النحاس في نسيج الكبد. عندما تصبح ثفالات (رواسب) النحاس في الكبد ثقيلة جدا، يفلت هذا المعدن الى الدورة الدموية بكميات كبيرة نسبيا, لكن هنا تظهر ايضا اهمية النقص في بروتين سيرولوبلازمين (Ceruloplasmin), وهو البروتين حامل النحاس في الدم، والذي يكون تركيزه لدى المصابين ب منخفضا جدا بشكل عام. ونظرا لعدم قدرة الجسم على الاحتفاظ بالنحاس، بسبب نقص بروتين السيرولوبلازمين، يتم التخلص من النحاس بكميات كبيرة يتم افرازها عن طريق البول، واحيانا بكميات تعادل بضعة اضعاف المستوى الطبيعي للنحاس في البول. ولكن، بالاضافة الى افراز النحاس في البول بكميات مضاعفة, وهو ما يمثل مقياسا مخبريا موثوقا على , تزداد ايضا كمية النحاس التي يتم امتصاصها وتراكمها في الدماغ. كما ان ترسبا مميزا لهذا المعدن، في قرنية العين، من شانه ان يشكل، عادة، المؤشر التشخيصي الاكثر اهمية على وجود ، من خلال ظهور حلقات بالوان اللون البني - الاصفر حول قرنية العين تسمى حلقات كايزر فلايشر (Kayser - fleisher rings). جدير بالذكر ان الاطفال الذين يتم، باثر رجعي، تشخيص اصابتهم ب مع تطور مرض كبدي مزمن، لا تظهر لديهم بالضرورة هذه الحلقات في القرنية. وبالرغم من ان تشخيص يتم، بشكل عام، في سن ما بين 8 - 20 عاما، الا ان ترسبات النحاس في الكبد تبدا منذ مرحلة الطفولة المبكرة. أعراض عند الحديث عن اعراض ثمة اعراض لمرض كبدي تشكل علامة اولية على هذا المرض تظهر لدى نحو نصف المرضى، وخاصة ظهور تليف / تشمع الكبد (Liver cirrhosis) والخلل في اداء الكبد. ولدى جزء اصغر (10% - 30%) من المرضى ينشا التهاب مزمن نشط في الكبد, وفي احيان نادرة يتم ايضا اكتشاف صدفة، نتيجة حصول فشل كبدي حاد وفجائي وظهور يرقان شديد مع نسب مرتفعة من البيليروبين (Bilirubin) في الدم, ترتفع باطراد مستمر. الاعراض العصبية يمكن ان تبدا باضطرابات حركية مختلفة، مثل حركات لا ارادية , ارتجافات واختلاجات , بطء في الحركة وفي الكلام والمشي غير الثابت. وقد تتطور الاعراض، لاحقا، فتظهر التاتاة، عدم القدرة على الارتخاء والالعاب (افراز اللعاب بكثافة). الاعراض النفسية المصاحبة ل تبرز مع تضاؤل كبير ومبكر في القدرات العقلية , تغيرات في الشخصية وتصرفات غير مستقرة. الاطفال الذين يصابون ب يبدا تحصيلهم العلمي بالتراجع , مع احتمال ظهور متقطع لتصرفات غريبة او ظهور اعراض تشبه اعراض الفصام (الانفصام العقلي - Schizophrenia). اقرأ أيضا::
المصدر: منتدي صور حب lug,lhj pg,m lvq ,dgs,k  |
 |
| الكلمات الدليلية (Tags) |
| ويلسون |
| |
العرض العادي
